CYP2C19是体内最重要的酶，大约临床中2%的药品经其代谢。CYP2C19变异等位基因的分布也存在非常显著的种族差异。CYP2C19*2等位基因的变异频率在非裔美国人中的发生频率小于17%，中国人中的发生率为约30%，白人中小于15%。与非裔美国人（0.4%）和白人相比（0.04%），CYP2C19*3在中国人中的发生频率要更高（5%）。CYP2C19*2是导致酶缺陷的主要突变等位基因，中国人和白人75%～85%的慢代谢型（PM）是由其引起的。几乎所有亚洲和非洲人群中的PM表型可以归因于CYP2C19*2或CYP2C19*3。其它CYP2C19突变等位基因的分布也存在种族差异。CYP2C19*4和CYP2C19*5在中国人群中的发生频率非常低（＜0.5%）。

　　CYP2C19至少存在14种突变基因和18种等位基因突变。编码正常酶活性的基因是CYP2C19*1，CYP2C19等位基因主要是CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3……CYP2C19*17。而CYP2C19*2和CYP2C19*3等位基因占东方人弱代谢表型（PM）的99%以上。CYP2C19*2、CYP2C19*3等位基因编码的酶无活性，CYP2C19*2等位基因变异的外显子5第681位处的碱基发生变异（G/A）形成了一个异常剪接点，使得转录时在外显子5的始端丢失了40个碱基对（643—682bp），从而在翻译时丢失了215—227位氨基酸，使215位氨基酸开头的阅读框架发生移动，因此在215位氨基酸下游第20个氨基酸处提前产生1个终止密码，使蛋白合成过早被终止，结果使这一截短的含234个氨基酸的蛋白质丧失了催化活性。由此导致的慢代谢在中国人中的发生率约为30%。 CYP2C19*3等位基因是在外显子4第636位发生G/A突变，产生了提前的终止密码，蛋白合成终止，使CYP2C19酶活性丧失。通过该CYP2C19代谢的药物（质子泵抑制药、抗血小板药氯吡格雷、抗惊厥药地西泮等）随患者基因型不同，其体内代谢、疗效和不良反应也有明显不同。 

　　CYP2C19基因多态性对酶活性的影响具有基因剂量效应，表现为野生型纯合子高于野生型杂合子，更高于突变等位基因纯合子。地西泮、去甲地西泮和舍曲林的代谢依赖于CYP2C19的基因型，并有显著差异。如地西泮的药-时曲线下面积PM者明显高于快代谢型（EM）者，清除率明显低于EM者。 

　　苯妥英钠具有亲脂性，进入人体后经Ⅰ相反应进行生物转化后，由肾脏和肝脏排出体外。苯妥英代谢受CYP2C9和CYP2C19基因调控，其研究结果显示CYP2C19*2和CYP2C19*3与苯妥英钠的代谢缺陷关系密切，是苯妥英的关键代谢酶。 

　　丙戊酸钠的血浆药物浓度、疗效、不良反应个体差异性很大，是临床需要治疗药物监测的药物之一。 

　　质子泵抑制药（奥美拉唑、泮托拉唑、埃索美拉唑）主要经CYP2C19代谢，其次是CYP3A4代谢。CYP2C19基因型与奥美拉唑临床疗效研究发现，奥美拉唑合用阿莫西林等抗生素治疗幽门螺旋杆菌感染性消化道溃疡患者，PM和EM杂合子愈合率明显高于EM纯合子者。大量关于埃索美拉唑的循证医学研究证实，凡携带PM型CYP2C19者，无论是胃食管反流病治愈率，还是Hp清除率，均较携带EM型或中间代谢型（IM型）CYP2C19的患者显著为高。 

　　伏立康唑具有广谱、高效、低毒的特点。通过细胞色素P450同工酶代谢，包括CYP2C19，CYP2C9和CYP3A4。这些酶的抑制药或诱导药可以分别增高或降低伏立康唑的血液浓度。伏立康唑进入人体后，EM与PM血液浓度差异显著，PM常规剂量可能出现毒副反应，此时应考虑减小剂量；EM和IM应考虑给予常规剂量，根据疗效小幅增、减剂量；给予常规剂量，若EM出现毒副反应或PM疗效不佳时，均应考虑换药品。 

　　CYP2C19酶缺陷是否会加重临床药物毒副作用，目前尚不清楚。CYP2C19基因突变不仅影响CYP2C19酶活性，而且也影响CYP2C19的抑制和诱导。 

　　CYP2D6是一种由人类CYP2D6基因编码的酶，主要在肝脏表达，且在中枢神经系统中也有高度表达，包括黑质。CYP2D6约占肝脏总量的2%，但却参与了临床约25%药品（抗心律失常药、抗高血压药、抗抑郁药、抗精神病药等）的代谢。是唯一不能被诱导的酶，具有广泛的多态性，已知等位基因变异型超过90多个。