在临床应用的多种药物中，受到基因组变异（酶、肝药酶、单核苷酸）和多态性的影响。近20年来，多项大规模临床试验结果显示，羟甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制药（他汀类）在动脉心脑血管病变的一、二级预防中均能显著降低心血管事件危险，已成为防治此类疾病的最重要药物。同时为调脂达标，临床上首选他汀类药调脂（Ⅰ类推荐，A级证据），他汀类药在血脂异常药物治疗的基石地位得到肯定。但他汀类药的疗效和副作用受到代谢酶、肝药酶、载脂蛋白、转运蛋白、受体、药物靶蛋白遗传等多态性的影响，使它降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-ch）的效果有显著的个体差异（10% ～ 70%）。首先，多个肝药酶（CYP2C9、CYP2C8、CYP2D6、CYPC3A4）参与他汀类药的体内代谢，肝药酶的活性高，对药物代谢得快且多，血浆药物浓度降低 ；其次，他汀类药接受ATP结合盒转运家族的影响，其中洛伐他汀、阿托伐他汀均为P蛋白的底物，由多药抗蛋白（MDR1）和多药抗性相关蛋白（MAP）基因编码，以及ABAG5/G8基因（与胆固醇代谢有关的基因）的多态性也影响了他汀类药的疗效。再次，脂转运蛋白APOE由三个等位基因编码即E2、E3、E4在人群中产生6种基因型，即三种纯合子（E2E2、E3E3、E4E4）和三种杂合子（E4E3、E4E2、E2E4）。研究表明，E2等位基因携带者对他汀类药的降脂效果优于E3、E4等位基因携带者，E4等位基因携带者疗效最差，与动脉粥样硬化的发展最为密切。参与他汀类药肝脏代谢的关键性转运蛋白如阴离子转运多肽（OATP1B1，由SLCO1B1基因编码）及乳腺癌抑制蛋白（BCRP）的基因多态性可影响他汀类药的血浆及肝脏浓度，从而影响他汀类药的疗效和安全性。

　　再者，抗结核药异烟肼的代谢酶为N-乙酰转移酶，在个体间差异很大，慢乙酰化者服用后，异烟肼的血浆半衰期为2 ～ 4.5小时，血药浓度为5pg/ml ；快乙酰化者服用后，则分别为45 ～ 110分钟及1pg/ml。慢乙酰化型在黄色种人中占10% ～ 20%，在美国白人及黑人中约占50%。苯妥英钠由羟化酶代谢，苯妥英钠在羟化酶正常人群中，其血浆半衰期为30 ～ 40小时，正常人日剂量为600mg，而羟化酶缺乏者日剂量300mg即可引起明显的神经毒性。假胆碱酯酶有遗传性缺陷的患者，在用去极化性神经肌肉阻滞药琥珀胆碱时不能及时分解琥珀胆碱，人体产生长时间的肌肉松弛，可发生用药后呼吸暂停，甚至达数小时。近年来，人类基因和药物基因组学的研究进展迅速，由于个体间基因存在着各种变异，所以，疗效、不良反应、药源性疾病的个体差异可以从遗传学得到解释。

　　依据所涉及的基因在影响药物反应中的作用机制和被测靶分子（DNA、RNA）的不同，个体化用药基因监测包括药物代谢酶与转运体多态性检测、药物作用靶点基因遗传变异检测、其他基因变异检测和药物作用靶点基因mRNA表达检测四种类型。由多项研究证实和美国FDA确认可受基因多态性影响的药品（循证等级1A/1B）见下表：