在一个生物群体中，同时和经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因则称为基因多态性（genepolymorphism）。通常分为3类：DNA片段长度多态性、DNA重复序列多态性、单核苷酸多态性。基因多态性是指一个基因位点上存在一种以上的等位基因，最常见的形式为单核苷酸（SNP）多态性和重复序列的多态性。单核苷多态性是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括置换、缺乏、改变、插入。单核苷酸的变异频率≥1%单核苷酸变异。基因变异主要有以下四种形式。

　　①由两个野生型等位基因（功能正常或1个功能正常，1个部分正常）编码CYP450，称为纯合子广泛代谢型酶（快代谢性酶，EM），占酶总量的75%～85%，对药品代谢正常，标准的药品剂量有极好的疗效。 

　　②由两个变异型等位基因（功能减弱或缺失）编码无活性和活性缺失的CYP450，称为纯合子慢代谢型酶（慢代谢型酶，PM），占酶总量的5%～10%，使药品代谢受阻，药品易于体内蓄积而发生中毒。 

　　③由一个野生型和一个变异性等位基因（其中1个有活性或部分活性，1个无活性）编码CYP450，称为杂合子功能欠完整代谢型酶（中间代谢性酶，IM），其介于EM和PM之间，占酶总量的10%～15%，对药品代谢功能略有减弱。 

　　④由至少三个野生型等位基因（代谢功能极强）编码和代谢活性极强的CYP450，称为纯合子超速代谢型酶（超速代谢型酶，UM），占酶总量的1%～10%，对药品代谢功能极强大，给予标准计量则不能获得良好疗效，必须增加剂量，但易引起药物中毒。 

　　基因多态性可涉及疾病起因、疾病诊断、疾病治疗、患者转归、药品代谢、药品疗效、药品毒性或不良反应的防范等领域，以帮助临床医药实施更精准的治疗（个体化）。疾病基因多态性与临床表型多样性的联系已受到重视，如肿瘤等多基因病的临床表型往往多样化，阐明基因型与表型之间的联系在认识疾病的发生机理、预测疾病的转归等方面也有重要的作用。药物代谢基因多态性可以影响药物的代谢过程及清除率，从而影响治疗效果。致病基因的多态性使同一疾病不同个体其体内生物活性物质的功能及效应出现差异，导致治疗反应性上悬殊，按照基因多态性的特点用药，将会使临床治疗符合个体化的要求。