抗痛风药别嘌醇的不良反应发生率3%～5%，其中以皮肤系统不良反应发生率最为严重，如史蒂文斯-约翰综合征（SJS）和大疱型表皮坏死松解症（TEN）等严重的皮肤超敏反应，发生率为0.1%～0.4%。主要引起皮肤剥脱和黏膜的破坏，累积到肝肾器官，死亡率高，SJS的死亡率为1%～5%，而TEN的死亡率则达20%～30%。增加了临床使用的风险。

　　基因学和免疫学研究提示别嘌醇所引起的皮肤超敏反应与人类白细胞抗原HLA有关，其中相关联的是HLA-B*5801等位基因，HLA-B*5801已被多649种指南认定为是别嘌醇严重皮肤反应的最大危险因素和特异性基因标志物。 HLA-B*5801在不同种族间分布存在差异性，中国汉族人和泰国人该等位基因频度较高，达到8%，而白种人和日本人的基因频率仅为1%和0.5%。如携带该基因使用别嘌醇发生SJS/TEN的风险，根据人种不同，增加40～580倍。中国台湾汉族人中研究HLA-B*5801与皮肤毒性的相关性，发生严重皮肤毒性的51例患者均为HLA-B*5801基因携带者，而耐受别嘌醇的对照组135例中仅有20例（15%）具有该基因。通过循证医学证据分析，推荐在高风险人群中筛查HLA-B*5801，高风险人群包括中国汉族人和泰国人，如检测为阳性则不应服用别嘌醇。