人体有哪些基因与老年性痴呆的发病密切相关？
2025-07-25 来源：《药师咨询常见问题解答》 作者：张石革主编
大量研究结果证实：老年性痴呆（阿尔茨海默病，AD）的发病与家族关系密切，患者家族中的家属成员患同样疾病的概率远远高于一般人群，尤其是先天愚钝型的危险显著增加。因此断定，AD可能是常染色体显性基因所致，且与直系家人的关系肯定，存在着家族聚集现象。在欧洲进行的11项病例对照研究再分析显示：如至少有1位一级亲属患有AD的话，则老年性痴呆的患病风险增加3倍以上。另对载脂蛋白E（ApoE）基因型在人群中分布频率的研究结果，进一步证实遗传因素对AD的发病有直接作用。
与AD发病密切相关的基因有载脂蛋白E（ApoE）基因、载脂蛋白E-4（ApoE-4）基因、淀粉样蛋白前体蛋白（APP）基因、衰老蛋白-1（PS-1）、衰老蛋白-2基因（PS-2）基因、血管紧张素转换酶（ACE）基因，因此，上述基因被称为老年性痴呆的危险因素。其中，ApoE等位基因ε4是AD的重要危险因素，与AD发病率呈剂量依赖性关系。使神经细胞膜稳定型降低，促使神经元纤维缠结和细胞死亡。ApoEε4基因的频率在家族性和散发性AD中都明显增高。带1个ε4等位基因患AD的概率是普通人的2～3倍，而携2个ε4等位基因的患病概率约为普通人的8倍。因此，及时筛查基因，对有上述基因高表达者宜及早进行治疗。此外，遗传多态性、不同民族、地域在散发型AD的遗传和表型上具有很强的异质性，同时在不同人群中单核苷酸多态性（SNP）位点的各等位基因频率分布也存在着差异，多效位点可增加神经退行性疾病的风险。鉴于AD可能是由不同染色体上的多基因位点联合作用导致疾病的发生，一个或几个基因的变异可能仅有微弱的遗传效应。
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